Szczecińscy naukowcy opracowali nowoczesny system klasyfikacji nowotworów, który wykorzystuje zmiany epigenetyczne do rozpoznawania chorób onkologicznych. Nowa metoda pozwala na precyzyjne identyfikowanie blisko 50 typów guzów i w przyszłości może znacznie przyspieszyć diagnostykę lekarską.
- Naukowcy z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego stworzyli innowacyjny klasyfikator nowotworów. System opiera się na analizie profilu metylacji DNA pacjentów.
- Nowy algorytm potrafi zidentyfikować blisko 50 typów guzów. Narzędzie przetestowano z wykorzystaniem danych medycznych pochodzących od prawie 17 tys. osób.
- Automatyzacja procesu pozwala na uzyskanie wyniku w jeden dzień. W przyszłości ta technologia może częściowo zastąpić tradycyjne badania histopatologiczne.
Badacze z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie stworzyli model oparty na profilach metylacji DNA. Dzięki zastosowaniu algorytmów uczenia maszynowego system potrafi różnicować guzy zlokalizowane w wielu narządach, w tym w mózgu, płucach oraz trzustce. Wyniki tych pionierskich analiz opublikowano na łamach prestiżowego czasopisma „Genome Medicine”.
Projekt szczecińskiego zespołu bazuje na informacjach medycznych zebranych od prawie 17 tys. pacjentów. Nowe narzędzie ma szansę zrewolucjonizować podejście do medycyny personalizowanej. Dotychczasowa diagnostyka onkologiczna opierała się głównie na mikroskopowej ocenie tkanek i poszukiwaniu konkretnych mutacji w sekwencji DNA.
– Metylacja DNA to jeden z podstawowych mechanizmów regulacji genów. Polega na dołączaniu grup metylowych do wybranych fragmentów genomu – wyjaśnia prof. dr hab. Tomasz Wojdacz, kierownik Samodzielnej Pracowni Epigenetyki Klinicznej PUM i główny autor badania.
I dodaje: – Nie zmienia to samej sekwencji DNA, lecz wpływa na to, które geny są aktywne, a które wyciszone. W zdrowych komórkach proces ten jest ściśle kontrolowany i odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie tkanek. W nowotworach ulega jednak rozregulowaniu, prowadząc do nieprawidłowej aktywacji lub dezaktywacji genów
Naukowiec zwraca uwagę na kluczową zależność między dwoma obszarami biologii molekularnej. – Innymi słowy: genetyka określa, jak gen jest zapisany, a epigenetyka, jak gen działa – wskazuje prof. Tomasz Wojdacz.
„Odcisk palca” nowotworów
Przez wiele lat w onkologii panowało przekonanie, że za powstawanie guzów odpowiadają przede wszystkim mutacje genetyczne. Rozwój technologii sekwencjonowania pokazał jednak, że błędy w kodzie DNA nie wyjaśniają wszystkich przypadków zachorowań. Każdy typ nowotworu charakteryzuje się natomiast unikalnymi zaburzeniami metylacji, które naukowcy określają jako epigenetyczny „odcisk palca”.
– Okazało się, że te zmiany są tak specyficzne dla nowotworów, że można je bardzo precyzyjnie wykorzystać do ich klasyfikacji – podkreśla prof. Tomasz Wojdacz.
W celu stworzenia profilu diagnostycznego eksperci badają nawet do miliona miejsc w ludzkim genomie. Z tej puli selekcjonują ok. 1,5 tys. najbardziej charakterystycznych modyfikacji, które służą do trenowania algorytmów sztucznej inteligencji. Starsze modele tego typu, choć uzyskiwały znakomite wyniki w laboratoriach, często zawodziły podczas testów na realnych próbkach od pacjentów z powodu błędów metodologicznych. System z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego został zaprojektowany w taki sposób, aby wyeliminować te ograniczenia.
Bardzo wysoka skuteczność systemu
Podczas testów klinicznych program wykazał bardzo wysoką skuteczność w rozpoznawaniu chorób. Pewne problemy pojawiały się jedynie przy diagnozowaniu rzadkich odmian nowotworów.
– Jeśli mamy mało próbek, model będzie się mylił częściej. Ale problemem nie jest sama metoda, tylko dostęp do danych treningowych – tłumaczy prof. Tomasz Wojdacz.
Opracowana technologia nie posiada jeszcze certyfikacji medycznej i ma obecnie status projektu naukowego, jednak eksperci pokładają w niej duże nadzieje. Przebiegający automatycznie proces szacowania zmian epigenetycznych może znacząco skrócić czas oczekiwania na wyniki badań.
– Będą zdecydowanie szybsze, ponieważ klasyczna histopatologia wymaga oceny preparatów przez lekarza patomorfologa, natomiast analiza metylacji w dużym stopniu przebiega automatycznie. Od momentu pobrania próbki możemy mieć diagnozę w ciągu jednego dnia – zapowiada badacz.